АЭБ представил банковские продукты на инвестиционном форуме
Новый асфальт появился на шести улицах Ленска
85 процентов жилищного фонда Якутска готово к ОЗП
АЛРОСА планирует представить осенью новый прогноз по добыче алмазов
В Якутске выявлены объекты-«фантомы»

ИА SakhaNews. Каждый сотый представитель этнической группы якутов является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности нет, выяснили ученые Северо-Восточного федерального университета (СВФУ). Генетики предлагают проводить дополнительные ДНК-исследования жителей Якутии, сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Министерства науки и высшего образования РФ.

"Генетики учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Северо-Восточного федерального университета пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием (среди населения Якутии) и говорят о необходимости его выявления в отягощенных семьях, а также включении в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг", - отмечается в сообщении.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа - тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

Впервые НЦЛ шестого типа ученые СВФУ диагностировали в 2016 году. Затем на базе медико-генетического центра республиканской больницы номер 1 - национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, и по разработке методов его ДНК-диагностики. В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа.

Главный научный сотрудник лаборатории "Геномная медицина" клиники медицинского института СВФУ Надежда Максимова пояснила, что, согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тыс. населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тыс. населения. Кроме того, исследователи выявили довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание, среди якутов.

"То есть каждый сотый якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы", - сказала Максимова.

Поделиться в соцсетях

Если вы стали очевидцем интересного события или происшествия, присылайте фото и видео на Whatsapp 8 909 694 82 83
27.07.2019 04:40 (UTC+9)
Комментарии: 24
Что за страшилки в субботу? 27.07.2019 09:18

Думаете, что несете? Каждый 100-й якут? Или обьясните по нормальному, что носитель - вовсе не значит больной или инвалид!


не медик 27.07.2019 09:42
понятно же из текста

Сардаана 27.07.2019 14:17
А вы сами потрудитесь немного, почитайте в интернете, даже не надо в словарях смотреть. А потом свои примитивные умозаключения делайте.

Имею советское образование. 29.07.2019 07:16
А Вы попробуйте абстрагироваться от родоплеменного сознания и посмотрите на якутов с биологической точки, то есть как на популяцию, возникшую от каких то праоснователей. Понятно же, что в каждой отдельной популяции имеются свои характерные генетические особенности.

Мне кажется чистых Якутов нет уже... 27.07.2019 09:43

Остальные пытаются ими быть. Сахаляры очень красивые


Читатель 27.07.2019 13:33
Не виновата ли в этом радиация, те взрывы 50-60 годов, падающие все время ступени ракет? А тут гены приплели, Мда, уж... чего только не скажут по указке... целые поколения пораженные радиацией, заболевшие онкологией, а их потомки уже с мутированными генами...

Вероятно 27.07.2019 10:14

Проблема высокой частоты мутаций в меж родственных браках среди малочисленного населения. Что бы не говорили, Необходимо смешение крови.


Варфоломей 27.07.2019 10:42

Ерунда это, статистика разброса от 0,56 до 13,6 же написано, тогда 2,4 даже мало очень


Якутия , которая на юге 27.07.2019 12:25

А меня учили в университете , что у генома нет национальных генов.Опасные такие умозаключения.


Павел 27.07.2019 14:15
причем тут национальность? Если расшифровать геном конкретного человека, там следов каких только народов не обнаружишь, начиная с Африки. Сейчас многие заказывают такой анализ не только из интереса, чтобы узнать свои далекие корни, но и чтобы знать, к каким болезням предрасположен. Если в геноме что-то и есть, конечно, это не значит, что сам человек болен, он лишь носитель

Остап 27.07.2019 14:44

Лженаукой занимаются за бюджет деньги, не зря не зря в СССР с подозрением относились генетике -ахинее


Сардаана 27.07.2019 14:48
Вы из начала 20 века выпали?

Остап 27.07.2019 15:07
Комбинаторика не отменена, закон больших чисел тоже

Единичный разброс за науку толкать бессовестно народ обманывать


Читатель 27.07.2019 22:40
Где много радиации, русские не живут, это чисто якутские улусы и деревни...

Читатель 27.07.2019 22:46
Остап прав в какой-то мере. Гены почти не расшифрованы. Днк и рнк - это лишь миллионная доля генома человека. А дальше - темный лес. Так что генетика - наука, граничащая с эзотерикой, все на научной интуиции основано. Мутация днк чаще зависит от внешних факторов... так что все может быть причиной мутации, и экология, и продукты, и влияние всяких радиоволн, современных лекарственных средств...

Остап 28.07.2019 02:09
Старик Мендель рассчитал сочетание из 4 по 2, а попробуй рассчитать сочетание из 3,1 млрд оснований по 500000 якутам, пупок развяжется,(

Сергей Горожанин 27.07.2019 16:30

...Вот тебе и вывод, землячище,

Вняв речам "саха-полит-тусья", -

- Сделает ли жизнь здорОвей, чище

Выживанье "нучч" из РС (Я)?..


Читателю 27.07.2019 16:44

хочешь сказать, что радиация избирательно действует на людей разных национальностей? да ты самого Лысенко переплюнул


У финнов такая хрень. 1% населения с липофусцинозом 27.07.2019 17:51

Живут не мучаются.


Сергей Горожанин 28.07.2019 17:12
Вот "новость". Как от "хунвэйбинов".

Пример и лжи, и профанации.

Вопрос - уж не у угро-ль-финнов -

- Суть половины "русской" нации???


Меньше знаешь, крепче спишь! 27.07.2019 19:29

Многие знания - многие печали. Не знали про генетические мутации, и не парились по этому поводу. А теперь вот думай, за кого замуж выходить.


Иван 27.07.2019 22:00

Малочисленным народам обязательно нужно обновлять кровь от других более многочисленных и успешных народов. Не зря в старину гостю предлагали своих женщин. Понимали без всякой генетики, это было не от хорошей жизни. Простое, банальное выживание.


Китай вам в помощь! 28.07.2019 09:23
Вот где генов много и разных.

ген 29.07.2019 03:01

Все люди братья.Отсюда и болячки.


ЛЕНТА НОВОСТЕЙ